Muskelsjukdom

Det vanligaste symptomet är muskelsvaghet. Detta kan i sin tur leda till ledstelhet, skolios, och andningsproblem. Alla muskelsjukdomarna har olika svårighetsgrad. För några av diagnoserna kan även
andra organsystem utöver skelettmuskulaturen vara påverkade, så som till exempel hjärta, mag-tarm kanal och hjärna.

Basen för diagnostik av neuromuskulära sjukdomar bygger på sjukhistoria och undersökning av framför allt
muskelfunktioner. Utöver detta är det oftast aktuellt med blodprover. Andra undersökningar som kan bli aktuella är muskelbiopsi, genetiska prover och neurofysiologiska undersökningar av nerv- och muskelfunktion.

 

Få neuromuskulära sjukdomar kan idag botas, men det finns många behandlingsinsatser som är viktiga för att
förbättra funktionen. Basen för detta är att med hjälp av såväl mediciner som multiprofessionella insatser motverka ledstelhet och stimulera den motoriska funktionen, motverka komplikationer från luftvägar och hjärta, samt underlätta det dagliga livet.

 

Muskelsjukdomar i urval
Spinal muskelatrofi är en sjukdom som orsakar att motoriska nervceller i ryggmärgen bryts ned. Det förorsakar muskelsvaghet och muskelförtvining, atrofi. Sjukdomen är ärftlig. Det förekommer olika former, även en mindre allvarlig, då barnen behåller en relativt god rörlighet. I allvarligare form finns dock symptom på muskelförtvining redan i spädbarnsåldern. Ofta sker en viss fortlöpande försämring av muskelfunktionen. Behandlingen inriktas på att lindra symptom och kompensera för funktionsnedsättningar. Väsentliga delar är att motverka ledstelhet och skolios, motverka andningskomplikationer, samt att på olika sätt stötta självständighet.

Polyneur opati är en samlingsbenämning på alla de sjukdomar som drabbar de perifera nerverna. De flesta är ärftliga. De vanligaste symptomen är nedsatt muskelstyrka framför allt i fötter, underben, händer och underarmar. För de flesta är sjukdomsbilden lindrig, men i vissa fall är den mer uttalad.

Myasthenia gravis angriper kvinnor ofta redan i tonåren, medan män får den senare. Det karakteristiska för sjukdomen är uttröttbarhet, att muskelstyrkan minskar efterhand som patienten använder sina muskler. Vanliga symptom är muskelsvaghet i huvudets muskler. Det kan ge dubbelseende, hängande ögonlock och sluddrigt tal. Sjukdomen är inte direkt ärftlig men det finns troligtvis ändå en ärftlig faktor. Sjukdomen är autoimmun och beror på att kroppens immunförsvar angriper det signaleringssystem som de motoriska nerverna använder för att skicka impulser till musklerna. Det finns effektiv behandling mot myastenia gravis.

Friedreichs ataxi är den vanligaste ataxisjukdomen. I Sverige får varje år cirka två personer diagnosen Friedreichs ataxi. Det är en nedbrytande nervsjukdom som ger koordinationssvårigheter och ryckiga ögonrörelser, samt ibland även hjärtsvikt. Sjukdomen orsakas av en tillbakabildning av ryggmärgsceller. Friedreichs ataxi är ärftlig och det krävs att båda föräldrarna ska bära på anlagen. Någon botande
behandling för sjukdomen finns ännu inte. Behandlingen inriktas på att lindra symptom och att kompensera för funktionsnedsättningar.

Muskeldystrofier förekommer i många olika former, alla ärftliga. Den i barnaåren vanligaste dystrofin är Duchennes progressiva muskeldystrofi. Den drabbar enbart pojkar. Varje år får cirka tio pojkar i Sverige Duchennes dystrofi. De första symptomen brukar märkas i 2-4-årsåldern. Sjukdomstecknen är att barnet börjar gå klumpigt och ostadigt och har lätt för att falla. Muskelförsvagningen tilltar efter hand och ger i ungdomsåren stora funktionshinder. Behandling med kortison har visat sig motverka muskelsvagheten. Övrig behandling inriktas på att motverka ledstelhet och skolios, motverka komplikationer från hjärta och andning, samt att på olika sätt stötta självständighet.

Beckers muskeldystrofi har samma ärftlighetsmönster som Duchenne och drabbar enbart pojkar, men har ett lindrigare förlopp. Även för denna form ges behandling för att motverka symptomen och kortison.

 

Exempel på övriga vanligare typer av muskeldystrofi är kongenital muskeldystrofi, bäcken-gördel muskeldystrofi (limb girdle muscular dystrophy), samt dystrofia myotonika.